Термин "орфанное заболевание" (от английского orphan - сирота) появился сравнительно недавно - в 1983 году, когда в США принимали закон Orphan Drug Act. Акт впервые регламентировал не только наличие орфанных заболеваний, но и, главное! - комплекс льгот для производителей лекарств, а также пищевых продуктов и медицинской техники, необходимых для пациентов с такими болезнями.
Согласно закону компании, которые разрабатывают лекарства для редких заболеваний, могут продавать их без конкурса в течение семи лет. У них налоговые льготы при проведении клинических исследований.
По данным Европейского альянса организаций больных редкими заболеваниями, две трети орфанных болезней манифестируют в раннем детском возрасте. В 65% случаев они имеют тяжелое инвалидизирующее течение. В 50% - ухудшенный прогноз для жизни