Сегодня в России насчитывается почти 13 тысяч детей с редкими, в основном генетическими заболеваниями. О проблемах лечения подобных недугов в интервью "РГ" рассказала заместитель директора Научного центра здоровья детей РАМН Лейла Намазова-Бара

В России пока отсутствуют достаточно верный регистр больных редкими заболеваниями, совмещаемый с европейскими регистрами. Фото: Колыбалов Аркадий
По данным Минздравсоцразвития, в России почти 12 785 детей с редкими заболеваниями. Природа большинства орфанных (редких) недугов генетическая. О проблемах, связанных с лечением таких больных, корреспондент "РГ" беседует с заместителем директора Научного центра здоровья детей РАМН, членом исполкома Международной педиатрической ассоциации профессором Лейлой Намазовой-Барановой
Российская газета: Лейла Сеймуровна, термин "орфанное заболевание" появился сравнительно недавно. Но это же не значит, что ранее таких болезней не было?
Лейла Намазова-Баранова: Конечно. Орфанное заболевание (от английского orphan - сирота) - это угрожающая жизни и здоровью хроническая болезнь. Встречается она редко. И необходимо применять специальные усилия для предотвращения заболеваемости, ранней смертности, повышения качества жизни таких больных. Сам же термин "орфанные" призван всего лишь подчеркнуть обособленность этих болезней. Используют его с января 1983 года, когда в США принимали закон "Orphan Drug Act". Акт впервые регламентировал не только наличие орфанных заболеваний, но и - главное! - комплекс льгот для производителей лекарств, а также пищевых продуктов и медицинской техники, необходимых для пациентов с такими болезнями.
Согласно закону, компании, которые разрабатывают лекарства для редких заболеваний, могут продавать их без конкурса в течение семи лет. У них налоговые льготы при клинических исследованиях. В настоящее время аналогичные законодательные акты есть в Японии, Сингапуре, Австралии, Канаде. В 1999 году Европарламент принял решения и директивы по редким болезням и препаратам, обязательные для всех стран ЕС. А в 2007 году и в США, и в Евросоюзе были приняты дополнительные законодательные акты стимулирующего характера, поощряющие производителей, проводящих специальные клинические исследования в детской популяции. Ведь практически все болезни, тем более орфанные, - родом из детства.
РГ: С какими цифрами распространения болезни относят к орфанным?
Намазова-Баранова: В Европе к ним относят заболевания, встречающиеся с частотой 1:2000 новорожденных и реже. В США болезнь считается редкой, если ею страдают менее 200 тысяч американцев, в Японии - менее 50 000 населения. По данным Европейского альянса организаций больных редкими заболеваниями, две трети орфанных болезней манифестируют в раннем детском возрасте. В 65 процентах случаев они имеют тяжелое инвалидизирующее течение, в 50 процентах - ухудшенный прогноз для жизни. В 35 процентах становятся причиной смерти в течение первого года жизни, в 10 процентах - в возрасте 1-5 лет. В 12 процентах - в возрасте 5-15 лет. У каждого второго больного недуг сопровождается моторной, сенсорной или интеллектуальной недостаточностью, у каждого пятого - хроническим болевым синдромом.
РГ: Убийственная статистика! Прогноз на будущее не лучше?
Намазова-Баранова: Все-таки лучше. Пациенты проходят обследование на базе более 1200 клинических лабораторий. В борьбу с редкими болезнями включены 3 тысячи клиник, 10 тысяч профильных специалистов. Более чем в 2 тысячах исследовательских лабораторий ведутся проекты по 2040 редким заболеваниям. В Евросоюзе зарегистрировано и запущено в оборот более 500 наименований препаратов и специальной медицинской техники, предназначенных для лечения этих болезней. Здесь же, пожалуй, самые рекордные сроки по принятию решения о регистрации редких лекарств - 120 дней! Что касается обеспечения ими больных, то в этой ситуации в полной мере включаются механизмы страховой медицины.
РГ: Сколько таких пациентов в России?
Намазова-Баранова: 1,5-2 миллиона. Из них почти 300 тысяч больных страдают орфанными заболеваниями.
РГ: Значит, "редкие заболевания" и "орфанные" - не одно и то же?
Намазова-Баранова: Предложено разделить два этих понятия. Орфанными сегодня называют не просто редко встречающиеся болезни, но главное - те, для лечения которых созданы и успешно применяются лекарственные препараты. Такие лекарства, в свою очередь, также называются орфанными препаратами. К сожалению, в России пока отсутствует достоверный регистр больных редкими заболеваниями, совмещаемый с европейскими регистрами. Мало специализированных медицинских учреждений, в которых есть условия для их диагностики и лечения. Мало и специалистов, имеющих опыт в этой области. Крайне сложно обстоит дело с лекарственным обеспечением. Мало доступной информации для пациентов, научной информации для специалистов.
РГ: Но с 2007 года в России действует государственная программа "7 нозологий".
Намазова-Баранова: В рамках программы некоторые лекарства за счет федерального бюджета получают пациенты с рассеянным склерозом, болезнью Гоше, несколькими видами гемофилии, гипофизарным нанизмом, хроническим миелолейкозом, муковисцидозом, онкогематологическими заболеваниями, а также больные, перенесшие трансплантацию органов. А пациенты с заболеваниями, которые не включены в данную программу, имеют право на бесплатное лекарственное обеспечение за счет бюджетов регионов РФ. На практике региональные департаменты здравоохранения часто отказывают больным в дорогостоящих лекарствах, ссылаясь на отсутствие средств в региональных бюджетах. К тому же для лечения многих из этих болезней нужны не один, а два-три жизненно важных препарата. А государство оплачивает лишь один...
В мае прошло расширенное заседание Комитета Госдумы по охране здоровья с участием представителей субъектов РФ, посвященное проблеме редких заболеваний. Комитет вместе с Минздравсоцразвития России при разработке проекта федерального закона о внесении изменений в основы законодательства об охране здоровья граждан и другие законодательные акты предусмотрят внесение изменений в части определения понятий "редкое заболевание" и "орфанное лекарственное средство" с учетом критерия распространенности данных болезней на территории страны. К нозологиям отнесены те болезни, которыми страдает не более одного человека на 10 тысяч жителей России.
По данным минздравсоцразвития, в России почти 12 785 детей с такими редкими заболеваниями. Законопроект будет готов для широкого обсуждения общественности в июле-августе этого года. На основании утвержденных критериев должен быть сформирован перечень редких заболеваний и реестр пациентов, страдающих ими. А еще перечень лекарственных средств, медицинских изделий и технологий, применяемых для лечения. В проекте фигурируют 86 нозологий, которые в перспективе могут быть включены в этот список. Для лечения 27 из них в мире есть соответствующее лекарственное обеспечение. Для остальных терапия пока не разработана.
РГ: В вашем Центре здоровья детей немало тех, кто страдает различными орфанными болезнями. Их лечение стоит громадных денег...
Намазова-Баранова: Приведу один пример: мукополисахаридозы (МПС). Это группа наследственных болезней, протекающих с тяжелым поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. При отсутствии лечения продолжительность жизни пациента 10-15 лет. В настоящее время в мире зарегистрировано 923 пациента с МПС I типа и 722 человека с МПС II типа. В России соответственно - 76 (из них 52 ребенка) и 79 пациентов (из них 59 детей). Так вот, в НЦЗД РАМН проходят обследование, лечение и курс реабилитации 49 пациентов с мукополисахаридозами. Средняя стоимость лечения одного такого больного в год не менее 20-30 миллионов рублей. А лечение этими препаратами пожизненное! Другие орфанные болезни лечить "дешевле".
РГ: Все препараты, насколько я знаю, импортные?
Намазова-Баранова: К сожалению. Но, откровенно говоря, трудно представить, что разработка (на это уйдет от 10 до 20 лет), а затем отечественное производство будут рентабельны, учитывая малочисленность целевых групп. Если мы хотим гарантировать людям равную доступность лечения, если мы стремимся к лучшему качеству медицинской помощи и ухода, то данная проблема должна касаться всей системы здравоохранения и социальной поддержки в целом.