Найден виновник поражающей целый город болезни Альцгеймера

Американские ученые объяснили происхождение «проклятия Ярумаля»: в этом колумбийском городке присутствует крупнейшая в мире популяция страдающих от болезни Альцгеймера пациентов. Оказалось, что генная мутация, вызывающая раннее наступление болезни у многих ярумальцев, была принесена испанским колонизатором в середине XVII века. Об этом сообщается в журнале Alzheimer’s and Dementia, а коротко об исследовании рассказал New Scientist.

Кен Косик (Ken Kosik) из Калифорнийского университета в Санта-Барбаре и его коллеги взяли анализ крови у 102 обитателей департамента Антьокия (где расположен Ярумаль) и секвенировали их геном. Вызывающая болезнь Альцгеймера в раннем возрасте (40-60 лет) мутация называется E280A, находят ее в одном из генов четырнадцатой хромосомы.

Проклятие Ярумала
Жители колумбийской деревни — коллективная жертва болезни Альцгеймера

Мутацию обнаружили у 74 участников исследования. Ученые определили их родственные связи (с помощи идентичности по происхождению) и пришли к выводу, что возникла мутацию у одного из общих предков, жившего примерно 375 лет назад.

Затем они «пробили» генетический профиль колумбийских носителей мутации по трем континентам — все данные указали на западно-европейские корни. Скорее всего, это был испанец, переехавший в Новый Свет и принявший участие в колонизации Колумбии (тогда эта территория называлась Новой Гранадой). «Наличие общего — и крупного — участка ДНК трудно объяснить иначе, как общим предком», — отметил ученый.

Ярумаль представляет собой уникальную опытную площадку для проверки новых средств лечения. Почти все клинические испытания препаратов от болезни Альцгеймера оканчиваются провалом — так как их тестируют при уже развившемся недуге. В колумбийском городке же есть возможность испытать лекарства на многочисленных пациентах, которые точно заболеют в будущем.